SE-ATLAS

Trouble du métabolisme des hydrates de carbone Alcaptonurie Trouble du métabolisme de la porphyrine et de l'hème Trouble du métabolisme des lipides Anomalie de transport et d'absorption des métabolites Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques Trouble du métabolisme energétique Trouble du métabolisme et du transport des amines biogènes Autre maladie métabolique Encéphalopathie épileptique néonatale par déficit en glutaminase Acidurie argininosuccinique Acrodermatite entéropathique Maladie de surcharge lysosomale en glycogène Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-1 Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Dyslipidémie syndromique rare Déficit en phosphatase acide lysosomale Trouble de la gluconéogenèse Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Dyslipidémie rare Aminoacidurie hyperdibasique type 1 Encéphalopathie glycinique néonatale Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile associée à ATP13A2 Anomalie de la biosynthèse du stérol Tyrosinémie transitoire du nouveau-né Glycogénose par déficit en maltase acide Déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile Hyperoxalurie primitive type 1 Hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine Hyperoxalurie primitive type 3 Coproporphyrie héréditaire Mucolipidose Dysplasie squelettique létale type Greenberg Oligosaccharidose Glycogénose par déficit en enzyme branchante Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines Hyperoxalurie primitive type 2 Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile Hyperprolinémie type I Anomalie congénitale de la glycosylation Anomalie des organelles type lysosomes Maladie lysosomale Erreurs innées du métabolisme rares Maladie péroxysomale Déficit en transaminase de l'acide gamma-aminobutyrique Glycoprotéinose Trouble du métabolisme du tryptophane Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie Trouble de la synthèse des phospholipides, sphingolipides et acides gras Trouble du métabolisme de la lysine et de l'hydroxylysine Saccharopinurie Trouble de métabolisme de la glutamine Sarcosinémie Trouble du métabolisme de l'acide sialique Trouble du métabolisme de l'ornithine Trouble du métabolisme de la proline Argininémie Hyperinsulinisme induit par l'effort Histidinémie Histidinurie rénale Acidurie organique Homocarnosinose Trouble du métabolisme de la phénylalanine Hyperaminoacidurie dicarboxylique Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 Trouble du métabolisme de la tyrosine Hyperlysinémie CADDS Syndrome de Haim-Munk Hydroxykynuréninurie Acidurie 2-aminoadipique 2-oxoadipique Syndrome de convulsions-déficience intellectuelle par hydroxylysinurie Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Trouble de l'absorption et du transport des acides aminés Trouble du métabolisme et du transport des neurotransmetteurs Anomalie de la synthèse des acides biliaires Trouble du métabolisme du cycle de la méthionine et des acides aminés sulfurés Syndrome de déficit en créatine Déficit en hème oxygénase-1 Trouble du métabolisme de l'acide gamma-aminobutyrique Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques Trouble du métabolisme du glycérol Trouble du métabolisme de l'histidine Maladie de Farber Trouble de la cétolyse Trouble du métabolisme de l'ornithine ou de la proline Déficit en carnosinase Trouble du métabolisme des peptides Anomalie de la biogenèse du péroxysome Trouble du métabolisme de la purine Trouble du métabolisme de la phénylalanine ou de la tyrosine Trouble du métabolisme de la pyrimidine Trouble du métabolisme de la pyrodoxine Trouble du métabolisme de la sérine ou de la glycine Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées Déficit en fructose-1,6-diphosphatase Trouble du cycle du gamma-glutamyl Galactosialidose Maladie de stockage du glycogène Galactosémie Gangliosidose à GM1 Maladie de Gaucher Maladie de surchage lipidique Anomalie de transport lysosomal des acides aminés Mucopolysaccharidose Maladie métabolique due à un déficit d'un autre neurotransmetteur Sphingolipidose Anomalie du métabolisme des stérols Trouble du métabolisme des pentoses/polyols Encéphalopathie glycinique Déficit en sphingomyélinase acide Dysbêtalipoprotéinémie Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie Leucodystrophie métachromatique Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA Anomalie de l'alpha-, bêta- et oméga-oxydation peroxysomales Trouble du métabolisme et de l'excrétion de la bilirubine Anomalie d'absorption et de transport des vitamines et cofacteurs non protéiques Syndrome de Hermansky-Pudlak Anomalie de l'absorption et du transport des minéraux Déficit multiple en sulfatases Maladie de Krabbe infantile Hypercholestérolémie rare Déficit en diméthylglycine déshydrogénase Déficit en ornithine transcarbamylase Trouble du métabolisme du glyoxylate Maladie de Refsum Trouble du transport et de l'absorption des carbohydrates Anomalie du métabolisme du pyruvate Maladie de Sandhoff Maladie mitochondriale Anomalie du cycle des acides tricarboxyliques Trouble du transport et de l'absorption des lipides Déficit en triacylglycérol lipase pancréatique Anémie sidéroblastique liée à l'X Trouble du transport des corps cétoniques Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase Maladie de Tay-Sachs Déficit en triose-phosphate isomérase Déficit en colipase pancréatique Déficit combiné en lipase-colipase pancréatique Maladie neurométabolique par déficit en sérine Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Maladie des langes bleus Maladie métabolique par une autre anomalie de l'oxydation des acides gras Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Syndrome de Zellweger Gangliosidose Acatalasémie Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice Hyperlipidémie rare Trouble du métabolisme des acides aminés bêta et oméga Rare hypolipidémie Trouble du métabolisme de l'asparagine Acidurie urocanique Cystinurie Céroïde-lipofuscinose neuronale Trouble du transport des acides aminés neutres Trouble de la glycolyse Trouble du métabolisme du galactose Hyperoxalurie primitive Maladie des urines sirop d'érable Syndrome de Papillon-Lefèvre Anémie hémolytique par déficit en phosphoglucose isomérase Phénylcétonurie Porphyrie Porphyrie hépatique chronique Déficit en pyruvate carboxylase Maladie de Gaucher atypique par déficit en saposine C Fructosurie essentielle Ataxie spastique-dysarthrie par déficit en glutaminase Leucodystrophie métachromatique juvénile Leucodystrophie métachromatique infantile tardive Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique Leucodystrophie métachromatique de l'adulte Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase Syndrome de maladie de Gaucher-ophtalmoplégie-calcification cardio-vasculaire Acidurie fumarique Acidurie orotique héréditaire Acidurie oxoglutarique Déficit en glutathion synthétase Syndrome de Rotor Syndrome de Fanconi-Bickel Sialidose Déficit en adénosine monophosphate désaminase Déficit en adénylosuccinate lyase Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire Alpha-mannosidose Déficit en galactose mutarotase Encéphalopathie glycinique infantile Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase Encéphalopathie glycinique atypique Maladie de Hartnup Hawkinsinurie Syndrome de chylomicronémie familiale Iminoglycinurie Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-3 Syndrome de Hermansky-Pudlak type 9 Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-2 Aspartylglucosaminurie Sialurie Malabsorption idiopathique par défaut de synthèse des acides biliaires AICA-ribosidurie Anomalie de la N-glycosylation Hyperméthioninémie par déficit en glycine N-méthyltransférase Neuropathie optique héréditaire de Leber Syndrome de Barth Syndrome de Hermansky-Pudlak type 8 Bêta-mannosidose Anémie de Blackfan-Diamond Déficit héréditaire en butyrylcholinestérase Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Déficit en bêta-cétothiolase Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Cholestase intrahépatique récurrente bénigne Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase PGM1-CDG Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Déficit systémique primaire en carnitine Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Phénylcétonurie maternelle Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité Syndrome de Chédiak-Higashi Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Cholestase intrahépatique progressive familiale Hypertryptophanémie familiale Hypertriglycéridémie majeure rare Hyperalphalipoprotéinémie Citrullinémie Anomalie de la O-glycosylation Anomalie de la biosynthèse des plasmalogènes Hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire Syndrome de Crigler-Najjar Syndrome de microcéphalie congénitale-encéphalopathie sévère-atrophie cérébrale progressive Maladie de Gaucher périnatale létale Syndrome de Dubin-Johnson Trouble du métabolisme du fructose Cutis laxa autosomique récessive type 2 Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4 Convulsions sensibles à l'acide folinique Hyperprolinémie type 2 Anomalie de la glycosylation des glycosphingolipides et des protéines à ancres glycosylphosphatidylinositol Anomalies multiples de la glycosylation Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X Desmostérolose Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Glycogènose par déficit en glycogène synthase Anémie hémolytique par déficit en pyrimidine 5' nucléotidase Déficit congénital en saccharase-isomaltase Déficit en lipase acide lysosomale Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase Anomalie de transport et du métabolisme de la cobalamine Hémochromatose héréditaire rare Anomalie du transport du glucose Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose Trouble du métabolisme des pentoses-phosphates Anomalie de la bêta-oxydation péroxysomale Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Fucosidose Hyperlipidémie combinée Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale par déficit en DGUOK Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuro-viscérale chronique Déficit en galactokinase Galactosémie classique Déficit en galactose épimérase Maladie de Leber plus Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire Xanthinurie héréditaire Phénylcétonurie modérée Gangliosidose à GM1 type 1 Phénylcétonurie classique Gangliosidose à GM1 type 3 Gangliosidose à GM1 type 2 Syndrome de régression psychomotrice-apraxie oculomotrice-anomalie du mouvement-néphropathie Porphyrie érythropoïétique congénitale Cystinurie type B Porphyrie aiguë intermittente Cystinurie type A Protoporphyrie érythropoïétique autosomique Hypoalphalipoprotéinémie Hypobêtalipoprotéinémie Déficit isolé en complex III Défaut de biosynthèse de l'acide lipoïque Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie Trouble du métabolisme de la mélanine Maladie de Krabbe Maladie de Niemann-Pick type E Déficit en prolidase Triméthylaminurie sévère primaire Pycnodysostose Porphyrie hépatique aiguë Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1 Syndrome GRACILE Maladie de Gaucher type 1 Maladie de Gaucher type 2 Déficit en hyaluronidase Diarrhée chronique par déficit en glucoamylase Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile Déficit en 3-phosphosérine phosphatase, forme infantile/juvénile Syndrome tétraplégie spastique-corps calleux fin-microcéphalie postnatale progressive Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale MERRF Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive Mucolipidose type II Mucopolysaccharidose type 1 Mucopolysaccharidose type 3 Mucopolysaccharidose type 6 Maladie de Gaucher type 3 Intolérance au fructose héréditaire Syndrome de Kearns-Sayre Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale Déficit en tréhalase Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique Syndrome de Leigh Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire CAD-CDG MELAS Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène Encéphalopathie bilirubinique Déficit isolé en complexe I Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide Porphyrie par déficit en ALA déshydratase Trouble du métabolisme des ptérines Mucolipidose type III Mucolipidose type IV Anomalie de synthèse des catécholamines Mucopolysaccharidose type 2 Mucopolysaccharidose type 4 Mucopolysaccharidose type 7 Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif Trouble du métabolisme du cuivre Anomalie du métabolisme et du transport du zinc Anomalie du transport du magnésium Anomalie du transport du manganèse Dysgénésie cérébrale congénitale par déficit en glutamine synthétase Porphyria variegata Adult Krabbe disease NARP syndrome Niemann-Pick disease type C Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency Disorder of thiamine metabolism and transport Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to MGLUR1 deficiency Polyglucosan body myopathy type 2 X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 5 Alpers-Huttenlocher syndrome Autosomal dominant primary hypomagnesemia with hypocalciuria Purine nucleoside phosphorylase deficiency Glycerol kinase deficiency Phosphoserine aminotransferase deficiency, infantile/juvenile form Beta-ureidopropionase deficiency Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency Pentosuria Disorder of other vitamins and cofactors metabolism and transport Disorder of iron metabolism and transport Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency Late-infantile/juvenile Krabbe disease Neu-Laxova syndrome 3-Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency Polyglucosan body myopathy type 1 Hyperzincemia and hypercalprotectinemia Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome Mitochondrial DNA-related progressive external ophthalmoplegia ITPA-related lethal infantile neurological disorder with cataract and cardiac involvement Isolated autosomal dominant hypomagnesemia, Glaudemans type Pearson syndrome Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency Genetic primary hypomagnesemia Citrullinemia type I Severe X-linked mitochondrial encephalomyopathy Pyruvate dehydrogenase deficiency Infantile Refsum disease Citrin deficiency Mild hyperphenylalaninemia 5-oxoprolinase deficiency Gamma-glutamyl transpeptidase deficiency Glutamate-cysteine ligase deficiency Sialidosis type 1 Bile acid synthesis defect with cholestasis and malabsorption X-linked erythropoietic protoporphyria Ketoacidosis due to monocarboxylate transporter-1 deficiency Erythropoietic uroporphyria associated with myeloid malignancy Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency Free sialic acid storage disease Primary hypomagnesemia-generalized seizures-intellectual disability-obesity syndrome Hemolytic anemia due to erythrocyte adenosine deaminase overproduction Sialidosis type 2 Coenzyme Q10 deficiency Congenital lactic acidosis, Saguenay-Lac-Saint-Jean type Leigh syndrome with cardiomyopathy EGF-related primary hypomagnesemia with intellectual disability Hypotonia-cystinuria syndrome Mitochondrial membrane transport disorder 2p21 microdeletion syndrome Classic maple syrup urine disease Unspecified mitochondrial disorder L-Arginine:glycine amidinotransferase deficiency Glutaric acidemia type 3 Intermediate maple syrup urine disease Intermittent maple syrup urine disease De Barsy syndrome Mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form Progressive epilepsy-intellectual disability syndrome, Finnish type Thiamine-responsive maple syrup urine disease Hyper-beta-alaninemia Serine biosynthesis pathway deficiency, infantile/juvenile form GM2 gangliosidosis Sandhoff disease, infantile form Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to GRID2 deficiency D-glyceric aciduria Sandhoff disease, juvenile form Sandhoff disease, adult form Hepatoerythropoietic porphyria Atypical hypotonia-cystinuria syndrome Adenine phosphoribosyltransferase deficiency Glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency Porphyria cutanea tarda Dihydropyrimidinuria Primary hypomagnesemia-refractory seizures-intellectual disability syndrome Familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1 Disorder of folate metabolism and transport Hypercholesterolemia due to cholesterol 7alpha-hydroxylase deficiency Cardiomyopathy-hypotonia-lactic acidosis syndrome